유전질환 썸네일형 리스트형 ‘1시간에 한 번’ 식사하지 않으면 살 수 없는 희귀 유전질환 아기 사연 ‘1시간에 한 번’ 식사하지 않으면 살 수 없는 희귀 유전질환 아기 사연 한 시간에 한 번씩 밥을 먹어야 살 수 있는 희귀한 유전질환을 가진 아기의 사연 알려지면서 많은 이에게 안타까움을 주고 있다. 카일라와 타일러 부부는 아들 오언 토리가 태어나고 얼마 지나지 않아 그에게 ‘장쇄수산화 acyl CoA 탈수소효소 결핍증’(LCHAD)이라는 희소한 유전 돌연변이가 있다는 사실을 알게 됐다. LCHAD는 에너지를 생성하고 신체를 구성하는데 중요한 역할을 하는 지방산 산화 과정에 이상이 생기는 질환인데, 다른 말로 설명하면 이 질환을 가진 신체는 몸에 축적된 지방이나 음식물에 포함된 지방을 산화시켜 에너지로 전환하는 기능을 수행하지 못한다. 오언은 이 때문에 한 번에 적은 양의 에너지만을 몸에 저장할 수 있고.. 더보기 유해물질 누출 감지해 가족 구해낸 영웅 안내견 유해물질 누출 감지해 가족 구해낸 영웅 안내견 주인 가족이 처한 위험을 즉시 알아내 그들을 구해내 ‘영웅’이 된 안내견의 이야기가 화제다. 영국 일간 미러 등은 15일(현지시간) 53세 주인과 6살짜리 손자를 위기로부터 벗어나게 해준 맹인안내견 이안의 이야기를 소개했다. 유전질환으로 인해 4.5m 이내의 사물만 흐릿하게 볼 수 있는 시각장애인 폴 와이팅은 자신의 맹인안내견 이안이 갑자기 다급히 짖자 크게 당황할 수밖에 없었는데, 이안과 함께 산지 4년째지만 이안이 짖는 소리를 들은 것은 처음이기 때문이었다. 맹인안내견은 원래 주인이 놀라는 일을 막기 위해 짖지 않도록 철저히 훈련받는데, 20대부터 시력이 손상돼 벌써 세 마리째 맹인안내견들과 함께하고 있는 폴은 그 사실을 잘 알고 있었으며, 그는 “무언가.. 더보기 이전 1 다음
